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发现了脊柱侧凸基因

发布时间:2019-03-07 11:57:41

发现了脊柱侧凸基因 2007年6月26日 自希波克拉底时代以来,医生已经认识到脊柱侧凸,即脊柱的异常弯曲,但其原因仍然是个谜 - 直到现在。研究人员首次发现了一种基因,这种基因

  发现了脊柱侧凸基因

  2007年6月26日

  自希波克拉底时代以来,医生已经认识到脊柱侧凸,即脊柱的异常弯曲,但其原因仍然是个谜 - 直到现在。研究人员首次发现了一种基因,这种基因影响了所有儿童的3%。

  

  这一新发现为确定基因缺陷(称为CHD7)如何导致脊柱侧凸的C形和S形曲线奠定了基础。该基因与脊柱侧凸有关,由圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家与德克萨斯州西南医学中心和德克萨斯苏格兰儿童医院的研究人员合作,他们都在达拉斯,罗格斯州立大学新泽西州和爱荷华大学的研究小组于5月在“美国人类遗传学杂志”上发表了研究结果。

  “我们现在可以开始了解基因影响脊柱发育的步骤,”遗传学,医学和儿科学教授Anne Bowcock博士说。 “如果我们了解病情的遗传基础,我们理论上可以预测谁会发展脊柱侧凸并在畸形开始之前开展干预治疗。可能需要很多年才能实现这些目标,但我认为最终会发生这种情况。 “

  研究人员已将CHD7缺陷追溯到特发性脊柱侧凸,这种疾病的形式没有明显的原因。它是最常见的脊柱侧凸类型,发生在其他健康的儿童中,通常在青春期伴随的生长突增期间被检测到。

  尽管科学家多年来一直认为脊柱侧弯在家庭中存在,但其遗传模式仍不清楚。这是因为这种情况很可能是由几种不同基因共同作用引起的 - 以及环境 - 导致脊柱侧弯.Bowcock预测科学家很快会发现其他基因参与这种疾病。

  CHD7基因被认为在细胞的许多基本功能中起关键作用。研究人员发现它在一种名为CHARGE的罕见综合症中缺失或严重中断后,对该基因进行了调查。出生于该综合症的婴儿通常在婴儿时期死亡。幸存者有心脏缺陷,精神发育迟滞,生殖器和泌尿问题,耳朵异常和耳聋等问题。他们还会发展为迟发性脊柱侧凸。

  相关故事研究人员描述了第一例受SLC28基因家族功能障碍影响的患者CRISPR技术创造了对免疫系统“看不见”的多能干细胞新的自闭症小鼠模型显示了表观遗传调控如何影响下游基因“这使我们认为CHD7的较轻微变异可能参与其他类型的脊柱侧凸,“Bowcock说。

  由苏格兰礼仪医院的Carol Wise博士领导的研究人员收集了至少有两名成员中有52名有脊柱侧凸史的家庭的数据 - 寻求治疗的人和前一代的另一名。患者的平均脊柱弯曲度为40度并且没有任何疾病,例如马凡综合征或脑瘫,其也可能涉及脊柱侧凸。研究人员进行了全基因组扫描,在受影响的家庭成员中详细说明了60亿个遗传密码,并对数据进行了分析。

  他们发现脊柱侧凸患者常常在基因的非编码区域存在缺陷,这意味着该错误不会破坏CHD7蛋白的产生。研究人员推测,这种特殊的突变会改变控制是否存在的分子的结合。在这种情况下,他们认为基因的关闭频率应该超过应有的程度,这会减少产生的CHD7蛋白的数量。

  “产生的蛋白质量的变化是微妙的,这与脊柱侧凸的发作有关,这通常非常缓慢地发生,”遗传学和儿科学教授Michael Lovett博士解释道。 “这种特殊缺陷与脊柱侧凸密切相关,它要么是真正的麦考伊,要么与引起病情的缺陷密切相关。”

  研究人员将通过研究患有这种疾病的其他家庭,继续寻找脊柱侧凸所涉及的遗传变异。

  严重的脊柱侧凸通常通过手术或佩戴矫形支具来治疗,矫形支具随着时间的推移使曲率变直。大多数轻微的脊柱曲线可以由医生监测,并且不会发展到需要治疗的程度。

  出处:http://medinfo.wustl.edu