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研究显示了修复人类胚胎致病突变的新方法

发布时间:2019-03-16 11:58:36

研究显示了修复人类胚胎致病突变的新方法 2017年8月3日 科学家已经证明了一种有效的方法,可以利用基因编辑工具纠正人类胚胎中引起疾病​​的基因突变,并阻止其传递给后代。

  研究显示了修复人类胚胎致病突变的新方法

  2017年8月3日

  科学家已经证明了一种有效的方法,可以利用基因编辑工具纠正人类胚胎中引起疾病​​的基因突变,并阻止其传递给后代。

  这项新技术利用基因编辑工具CRISPR来靶向导致肥厚性心肌病的核DNA突变,这是一种常见的遗传性心脏病,可引起心脏性猝死和心力衰竭。这项研究于8月2日发表在“自然”杂志上,展示了一种修复致病突变并防止后代遗传的新方法。这是科学家首次成功测试捐赠的临床质量人类卵子的方法。

  “每一代人都会进行这种修复,因为我们已经从该家族的血统中移除了引起疾病的基因变体”。资深作者Shoukhrat Mitalipov博士说,他是OHSU的胚胎细胞和基因治疗中心的负责人。 “通过使用这种技术,可以减轻这种遗传性疾病对家庭和最终人群的负担。

   ”

  该研究为一种技术提供了新的见解,该技术可应用于影响全世界数百万人的数千种遗传性遗传疾病。本研究中描述的基因编辑技术与体外受精一起进行,可为已知可遗传的致病基因突变的人提供新的途径,以消除将疾病传染给孩子的风险。它还可以通过增加健康胚胎的数量来增加IVF的成功率。

  “如果证明是安全的,这种技术可能会减少人们试图让孩子免于遗传病所需的周期数”。共同作者Paula Amato博士说,他是OHSU医学院妇产科副教授。

  这项新研究的重点是导致肥厚性心肌病的基因突变。该疾病估计每500人中就有一人患病,可导致心力衰竭和猝死。

  “尽管它影响到所有年龄段的男性和女性,但它是年轻人心脏骤停的常见原因,并且可以在特定家庭的一代中消除,”共同作者,俄亥俄州立大学医学院医学(心血管医学)教授,OHSU奈特心血管研究所所长Sanjiv Kaul,M.D。

  研究人员使用健康捐献的人类卵母细胞和携带导致心肌病的基因突变的精子。本研究中创建的胚胎用于回答关于安全性和有效性的临床前问题。该研究指出,“基因组编辑方法必须进一步优化”。在进入临床试验之前。

  相关故事细胞操作可能很快停止或逆转老化饮酒和大量饮酒可能会改变DNA,导致对酒精的更大需求可以操纵细胞蛋白质信号以促进骨骼构建“这项研究显着提高了对确保安全性所必需的程序的科学理解。种系基因校正的功效,“ OHSU研究部高级副总裁Daniel Dorsa博士说。 “将这项技术转移到临床试验的道德考虑是复杂的,在我们能够回答更广泛的问题之前,它应该得到重要的公众参与,这个问题是为了后代改变人类基因是否符合人类的利益。”

  本研究中进行的研究遵循了OHSU机构审查委员会制定的指导方针以及为科学和伦理审查而设立的其他特设委员会。此外,这项工作符合美国国家科学院和国家医学院人类基因组编辑联合小组今年发布的建议。

  CRISPR代表有规律地间隔短的回文重复序列,有望用于纠正人类基因组中的突变以预防遗传疾病。使用一种名为Cas9的酶,可以在突变基因上剪切特定的靶序列。这项新研究发现,人类胚胎使用来自第二个亲本的该基因的正常拷贝作为模板,有效地修复了突变基因中的这些断裂。得到的胚胎现在包含该基因的修复的无突变拷贝。该技术已经在动物中用于产生突变模型;然而,这项新研究首次证明该技术可用于人类胚胎,将突变基因转化为正常。

  该研究还证明了一种克服胚胎基因组编辑中一个关键问题的方法,即胚胎学。镶嵌现象是指并非多细胞胚胎中的所有细胞都得到修复而某些细胞仍然携带突变的结果。镶嵌现象可能会破坏基因校正的目的,如果发育中的胚胎仍然携带一些具有引起疾病的突变的细胞,最终可能会进入儿童的DNA,那么修复就会失败。

  研究人员通过共同注射修复酶和携带突变的精子进入供体卵母细胞,克服了这一挑战。由于在受精时启动修复过程,多细胞胚胎中的每个细胞都只有无突变的DNA。

  来源:HTTPS://news.ohsu.edu/2017/08/02/study-in-nature-demonstrates-method-for-repairing-genes-in-human-embryos-that-prevents-inherited-diseases